Identificación y testado de dianas para malformaciones cerebrales vasculares
Los cavernomas cerebrales son malformaciones de los vasos sanguíneos del cerebro que forman grandes espacios (cavernas) en lugar de tubos, que ocupan espacio dentro del cráneo y pueden sangrar. Suelen formarse porque un gen llamado CCM es defectuoso, pero no se sabe exactamente cómo este defecto genético provoca el desarrollo de la enfermedad.
Las malformaciones cavernosas cerebrales son malformaciones vasculares evolutivas, que ocurren aproximadamente en una de cada 200 personas, caracterizadas por densos racimos de capilares dilatados de forma irregular, que pueden causar manifestaciones neurológicas variables tales como convulsiones, cefaleas inespecíficas, déficits neurológicos focales, otros trastornos transitorios o progresivos y hemorragias cerebrales. Con el aspecto de una mora pequeña, evolucionan y ocasionan problemas en el cerebro y en la médula espinal. Estas malformaciones, cuyo tamaño puede variar desde 2 milímetros hasta varios centímetros de diámetro, pueden ser hereditarias, lo que se denomina cavernomatosis familiar y es mucho más rara, pero en la mayoría de los casos aparecen por sí solas.
El estudio del Laboratorio de Biología Vascular, dirigido por el Catedrático Juan Zalvide, demostró que las dos proteínas STK24 y STK25 son importantes en este proceso, lo que permite entender mejor qué es lo que falla en las células del cavernoma y puede ayudar a descubrir nuevos tratamientos para ellas. Hasta ahora han desarrollado varios modelos celulares que reproducen muchas de las características de las que forman estas malformaciones.
El siguiente paso será utilizar esos modelos para identificar moléculas específicas a los que estas células alteradas sean más sensibles que las células sanas. En resumen, encontrar moléculas que, en el futuro, permitan desarrollar fármacos para tratar estas malformaciones cerebrales, trastornos que hasta la fecha sólo pueden tratarse mediante neurocirugía y sin embargo, no es aplicable a todos los casos.