Las tesis del CiMUS: Elena María Goiricelaya Seco
Avances en el estudio del origen genético de la leucemia linfocítica crónica
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La nueva tesis defendida en el CiMUS de la USC por Elena Goiricelaya Seco, del grupo de Medicina Xenómica, intenta discernir la posible implicación del gen ARSD en el desarrollo de esta enfermedad, cuya incidencia es de 5.8 por cada 100.000 habitantes (según la Wordl Health Organization en el 2020) y que afecta más a hombres que a mujeres.
El trabajo titulado “Generación de una plataforma de validación funcional y evaluación terapéutica en potenciales biomarcadores de leucemia linfocítica crónica”, está dirigido por Ángel Carracedo y Catarina Allegue Toscano, y busca sentar las bases para la creación de una plataforma que permita afrontar los retos que supone la interpretación biomédica de los datos generados tras tecnologías-ómicas, a pesar de los importantes avances en las herramientas de análisis bioinformáticas para el tratamiento masivo de información.
La leucemia linfocítica crónica (LLC) es una neoplasia de células B caracterizada por el crecimiento clonal y acumulación no controlados de este tipo de células en la médula ósea, la sangre y órganos linfoides. En la presente tesis se lleva a cabo la generación de un modelo celular in vitro para una validación de variaciones genómicas en el contexto de la LLC. Dicho modelo es en sí mismo una plataforma de abordaje de genómica funcional y validación terapéutica que ha sido puesta a punto como prueba de concepto sobre un potencial biomarcador detectado tras análisis completo de exomas de pacientes con LLC: el gen ARSD.
“Específicamente, en este trabajo nos encargamos de la generación de modelos celulares knock-down y knock-out para el gen ARSD a partir de células B inmortalizadas derivadas de un paciente con LLC mediante tecnología CRISPR. A continuación, desarrollamos estudios comparativos de proliferación in vitro e in vivo, así como de respuesta a terapia celular dirigida con ibrutinib e idelalisib y a terapia celular CAR-T”, explica la investigadora del CiMUS. De esta forma, “intentaremos discernir la posible implicación del gen ARSD en la LLC”, concluye.