O CiMUS da USC promove xunto ás asociacións galegas de pacientes unha investigación máis inclusiva para avanzar na comprensión da neurodiversidade e do TEA

• Organizou unha xornada que incluíu dúas mesas de debate para abordar o impacto da investigación do CiMUS na vida dos pacientes, así como a importancia de compartir experiencias para orientar os estudos ás necesidades deste colectivo.

Con motivo do Día Mundial de Concienciación sobre o Autismo, o CiMUS da USC celebrou na xornada de hoxe un evento especial, promovido polo seu Comité de Diversidade, Equidade e Inclusión (DEI) e organizado en colaboración con varias asociacións galegas de pacientes con Trastorno do Espectro Autista, para fortalecer a investigación conxunta en TEA e visibilizar a experiencia deste colectivo.

Baixo o lema “Construíndo xuntos a investigación en TEA”, o programa da xornada incluíu dúas mesas de debate nas que se abordou o impacto dos proxectos e estudos do CiMUS na vida dos pacientes e a importancia de compartir experiencias e reforzar a colaboración na investigación biomédica da man dos pacientes para orientar as necesidades deste colectivo.

"Dar voz ás asociacións galegas implicadas no TEA e contar coa súa presenza no CiMUS é vital para orientar o futuro da nosa investigación. Agradecémoslles o seu apoio constante e colaboración. Basicamente, así poderemos facer ciencia útil", comenta a investigadora do CiMUS da USC, María Tubío Fungairiño.

Unha década de colaboración 

Desde o inicio das súas investigacións en persoas con TEA e as súas familias, o Grupo de Medicina Xenómica do CiMUS contou coa colaboración activa de asociacións como ASPANAES, ASPERGA, BARBANTEA, BATA, MENELA e a Federación Autismo Galicia. Grazas a este traballo conxunto, a investigación orientouse ás necesidades reais dos pacientes, integrando a experiencia de familias e profesionais no deseño dos proxectos.

Este percorrido de máis de dez anos concretouse nos seus inicios con probas de Array CGH e continuou coa Secuenciación de Exoma Completo (WES) no marco do Autism Sequencing Consortium, análises que foron incorporadas posteriormente á carteira de servizos do SERGAS. Actualmente, a investigación segue avanzando coa Secuenciación de Xenoma Completo (WGS), ofrecendo novas oportunidades diagnósticas ás familias que participaron en etapas previas.

Principais avances

Esta colaboración permitiu importantes avances na investigación fenotípica do TEA, abordando aspectos como o procesamento sensorial atípico, a disfunción executiva, a desregulación emocional e, máis recentemente, a camuflaxe de trazos autistas e a detección temperá. Tamén se impulsaron iniciativas de divulgación e transferencia de coñecemento sobre neurodesenvolvemento, saúde mental e calidade de vida das persoas con TEA.

Este evento reforza o compromiso do CiMUS coa investigación inclusiva e participativa, e subliña a importancia de traballar en estreita colaboración coa comunidade para avanzar na comprensión e no apoio ás persoas con TEA.

O encontro coas asociacións proporcionou información valiosa sobre posibles áreas de investigación futuras nas que os e as investigadoras do CiMUS poderían afondar. Entre as principais áreas de interese inclúense estudos sobre a adultez e o ciclo vital, a farmacoxenética e os efectos secundarios da polimedicación, a obesidade, a nutrición e os problemas gastrointestinais, así como o procesamento sensorial e a propiocepción, os trastornos do sono e os ritmos circadianos, o ciclo hormonal e os efectos do estrés. Ademais, destácase a importancia de investigar como estas áreas interactúan e afectan á calidade de vida das persoas autistas.

Sobre o CiMUS da USC

O CiMUS da Universidade de Santiago de Compostela está dedicado á investigación de vangarda no ámbito das enfermidades crónicas. A súa misión é xerar coñecemento de alto impacto, conectado coa sociedade e ao servizo dos pacientes.
A súa actividade organízase en dous grandes programas: o de Mecanismos Moleculares das Enfermidades e o Integrativo Traslacional. Estes programas conectan o coñecemento fundamental coa traslación clínica, cunha clara orientación cara á transferencia de tecnoloxía e á innovación terapéutica.

O CiMUS é un centro aberto e colaborativo que impulsa sinerxías con universidades, centros sanitarios, o sector empresarial e entidades de innovación, tanto a nivel rexional como no ámbito nacional e internacional. Conta co recoñecemento CIGUS da Xunta de Galicia (ED431G/2023/02), que avala a calidade e o impacto da súa investigación, e está «subvencionado pola Consellería de Educación, Ciencia, Universidades e Formación Profesional» e «cofinanciado pola Unión Europea» a través do Programa Galicia FEDER 2021-2027. Tamén foi acreditado a nivel nacional como Unidade de Excelencia María de Maeztu, outorgada polo Ministerio de Ciencia, Innovación e Universidades (axuda CEX2024-001463-M).