Propoñen unha nova definición consensuada e un sistema de clasificación para as lipodistrofias monoxénicas

• A investigación é froito do traballo desenvolvido por equipo internacional de especialistas entre os que se atopa o investigador da USC, David Araújo

Un equipo internacional de especialistas coordinado no marco do Consorcio Europeo de Lipodistrofias, e no que participan os profesores da USC David Araújo (investigador principal do CiMUS) e Antía Fernández Pombo, propón unha nova definición consensuada e un sistema de clasificación para as lipodistrofias monoxénicas, enfermidades raras caracterizadas pola perda ou desenvolvemento insuficiente do tecido adiposo.

As lipodistrofias poden acompañarse de complicacións metabólicas graves, como diabetes, hipertrigliceridemia, fígado graxo ou enfermidade cardiovascular. Con todo, o diagnóstico continúa a atrasarse con frecuencia ou “mesmo pasa desapercibido”, matiza o profesor Araújo. Ao mesmo tempo, a expansión das técnicas de secuenciación xenética está a identificar posibles novos xenes relacionados con estas enfermidades, aínda que non sempre co mesmo nivel de evidencia científica.

O novo documento establece que a lipodistrofia debe entenderse como un desenvolvemento deficiente e/ou un mantemento inadecuado do tecido adiposo que non se explique por desnutrición nin por un estado catabólico sistémico. A simple ausencia de graxa corporal non abonda, en xeral, para establecer o diagnóstico: tamén debe existir evidencia de alteración funcional ou patolóxica do tecido adiposo.

Ademais, o traballo propón un marco para avaliar a relación entre xenes e síndromes de lipodistrofia monoxénica. Este modelo prioriza a evidencia obtida directamente en persoas afectadas e integra como apoio os datos xenéticos e biolóxicos. O seu obxectivo é facilitar un diagnóstico máis temperán e consistente, mellorar a interpretación dos estudos xenéticos e ofrecer criterios sólidos, pero adaptables, para valorar novos xenes candidatos.
 

Sobre o CiMUS da USC

O CiMUS da Universidade de Santiago de Compostela está dedicado á investigación de vangarda no ámbito das enfermidades crónicas. A súa misión é xerar coñecemento de alto impacto, conectado coa sociedade e ao servizo dos pacientes.

A súa actividade organízase en dous grandes programas: o de Mecanismos Moleculares das Enfermidades e o Integrativo Traslacional. Estes programas conectan o coñecemento fundamental coa translación clínica, cunha clara orientación cara á transferencia de tecnoloxía e á innovación terapéutica.

O CiMUS é un centro aberto e colaborativo que impulsa sinerxías con universidades, centros sanitarios, o sector empresarial e entidades de innovación, tanto a nivel rexional como no ámbito nacional e internacional. Conta co recoñecemento CIGUS da Xunta de Galicia (ED431G/2023/02), que avala a calidade e o impacto da súa investigación, e está «subvencionado pola Consellería de Educación, Ciencia, Universidades e Formación Profesional» e «cofinanciado pola Unión Europea» a través do Programa Galicia FEDER 2021-2027. Ademais, foi acreditado recentemente a nivel nacional como Unidade de Excelencia María de Maeztu, outorgada polo Ministerio de Ciencia, Innovación e Universidades (axuda CEX2024-001463-M).