As teses do CiMUS: Alba Pensado López

Novas dianas terapéuticas desde o CiMUS para a abordaxe do autismo

A recente doutora do CiMUS, Alba Pensado, acaba de defender a súa tese “Desenvolvemento e caracterización dunha liña mutante de peixe cebra para auts2a, xene candidato a trastornos do espectro autista”. Dirixido por Catarina Allegue e Laura Elena Sánchez, o traballo afonda na causa xenética como posible diana no tratamento dos trastornos do espectro autista (TEA).

O tribunal de avaliación estivo conformado por Andrea Weiner Martelli, membro da empresa Biobide (San Sebastiàn); Chiara Perrod, do Laboratory for Molecular Cell (University College London) e por Paulino Martinez Portela, do departamento de Zooloxía, Xenética e Antropoloxía Física (USC).

Obxecto

A etiología multifactorial dos trastornos do espectro autista (TEA) dificulta en gran medida a comprensión dos mecanismos causantes, polo que investigar a implicación de xenes candidatos é fundamental. O emprego de liñas mutantes de peixe cebra ofrece información con gran potencial para ser trasladada á práctica clínica. “Nesta tese desenvolvemos unha liña mutante para auts2a, ortólogo do xene humano AUTS2, mediante CRISPR/Cas9, e caracterizamos a nivel fenotípico, celular e transcriptómico”, sinala a investigadora do CiMUS. Coñecidas as alteracións que a disrupción do xene provoca, “pretendemos establecer a auts2a como potencial diana terapéutica para a procura de novos tratamentos; e así implementar o consello xenético. Mellorar a calidade de vida dos pacientes e os seus familiares é o noso obxectivo final”, explica Pensado.

Percorrido

Este último traballo de tese defendido no CiMUS estivo financiado polas Axudas de Apoio á Etapa Predoctoral da Xunta de Galicia; e desenvolvido, en parte, durante a estancia de investigación no Instituto de Investigação e Inovação da Universidade do Porto, en Portugal, no marco do programa Vertebrate Development and Regeneration.