As teses do CiMUS: Elena María Goiricelaya Seco
Avances no estudo da orixe xenética da leucemia linfocítica crónica
 |
A nova tese defendida no CiMUS da USC por Elena Goiricelaya Seco, do grupo de Medicina Xenómica, tenta discernir a posible implicación do xene ARSD no desenvolvemento desta enfermidade, cuxa incidencia é de 5.8 por cada 100.000 habitantes (segundo a World Health Organization no 2020) e que afecta máis a homes que a mulleres.
O traballo titulado "Xeración dunha plataforma de validación funcional e avaliación terapéutica en potenciais biomarcadores de leucemia linfocítica crónica", está dirixido por Ángel Carracedo e Catarina Allegue Toscano, e busca sentar as bases para a creación dunha plataforma que permita afrontar os retos que supón a interpretación biomédica dos datos xerados tras tecnoloxías-ómicas, a pesar dos importantes avances nas ferramentas de análises bioinformáticas para o tratamento masivo de información.
A leucemia linfocítica crónica (LLC) é unha neoplasia de células B caracterizada polo crecemento clonal e acumulación non controladas deste tipo de células na medula ósea, o sangue e órganos linfoides. Na presente tese lévase a cabo a xeración dun modelo celular in vitro para unha validación de variacións xenómicas no contexto da LLC. Devandito modelo é en si mesmo unha plataforma de abordaxe de xenómica funcional e validación terapéutica que foi posta a punto como proba de concepto sobre un potencial biomarcador detectado tras análise completa de exomas de pacientes con LLC: o xene ARSD.
"Especificamente, neste traballo encargámonos da xeración de modelos celulares knock-down e knock-out para o xene ARSD a partir de células B inmortalizadas derivadas dun paciente con LLC mediante tecnoloxía CRISPR. A continuación, desenvolvemos estudos comparativos de proliferación in vitro e in vivo, así como de resposta a terapia celular dirixida con ibrutinib e idelalisib e a terapia celular CAR-T", explica a investigadora do CiMUS. Desta forma, "tentaremos discernir a posible implicación do xene ARSD na LLC", conclúe.