As teses do CiMUS: Sara Veiga Rúa

“Descifrando a variación xenómica do trastorno do espectro autista mediante a caracterización de modelos baseados en peixe cebra e células nai humanas” é o título da última tese presentada con éxito desde o CiMUS da Universidade de Santiago de Compostela (USC) pola nova doutora Sara Veiga Rúa. O traballo estivo dirixido polas investigadoras Catarina Allegue e Laura Sánchez Piñón e avaliado polos membros do tribunal: Belén Pérez González, da Universidade Autónoma de Madrid); James Crowe, da Lund Universitet, e Antón Barreiro Iglesias, da USC.

Esta tese de doutoramento centrouse no desenvolvemento de modelos axeitados para estudar o impacto de mutacións en tres xenes potencialmente asociados ao trastorno do espectro autista (TEA): BTBD8, FOSL2 e TAOK1.

Co fin de estudar a función de ditos xenes, bloqueouse a súa expresión mediante CRISPR/Cas9 en hiPSCs. Os modelos xerados foron diferenciados a neuronas corticais e organoides cerebrais, que foron caracterizados mediante proteómica e scRNA-seq. A función dos xenes de interese tamén se analizou in vivo empregando como modelo Danio rerio. Deste xeito, avaliáronse as consecuencias morfolóxicas e condutuais da alteración na expresión de ditos xenes nun modelo complexo.

Os modelos experimentais xerados no contexto deste traballo serán útiles para mellorar a comprensión dos mecanismos moleculares que subxacen aos TEA, pero tamén para mellorar o diagnóstico e tratamento destes trastornos do neurodesenvolvemento.

Sara Veiga Rúa contou cun contrato predoutoral FPU na convocatoria de 2018 e realizou estancias na Univeridade de Girona, de febreiro a marzo de 2020, e na Universidade de Lund, de maio a xullo de 2022.