Unha investigación do CiMUS da USC descobre un novo mecanismo en enfermidades que danan a "capa protectora" dos nervios

• Este achado, publicado na revista internacional Science Advances, proporciona unha base sólida para comprender patoloxías como a enfermidade de Charcot-Marie-Tooth ou a esclerose múltiple

   

Existen numerosas enfermidades do sistema nervioso nas que, por circunstancias de orixe descoñecida, se produce unha alteración na vaina de mielina, a materia graxa que recobre as células nerviosas. É o caso da esclerose múltiple ou a enfermidade de Charcot-Marie-Tooth, por citar algunha das chamadas "enfermidades desmielinizantes" máis comúns. Como funciona o mecanismo de desmielinización e cales son as causas que desencadean este proceso son, por agora, obxecto de investigación. Neste contexto, unha investigación do CiMUS da Universidade de Santiago de Compostela (USC) acaba de descubrir un novo mecanismo que regula precisamente a formación da mielina en nervios periféricos. Este achado, publicado hoxe na revista internacional Science Advances, abre as portas a entender mellor como as mutacións en varios xenes conducen á patoloxía na enfermidade de Charcot-Marie-Tooth, un grupo de enfermidades hereditarias que poden afectar ás vainas de mielina dos nervios periféricos.

O estudo, realizado polo grupo de investigación de Regulación da Expresión Xénica en Enfermidades do CiMUS que co-dirixen Ashwin Woodhoo, investigador Oportunius de GAIN, e Marta Varela Rei, estivo conducido principalmente polos investigadores Paula Ayuso, Alejandro Sánchez-Rueda e Sergio Velasco.
 

A nedilación, clave no desenvolvemento e rexeneración dos nervios

A vaina de mielina é esencial para a función e a saúde neuronal. Así se puido comprobar ao observar os defectos nerviosos en modelos xenéticos de ratos e nos máis de cen xenes que conteñen mutacións identificadas na enfermidade de Charcot-Marie-Tooth.

"Este traballo abre novas vías para comprender a patoloxía nerviosa humana e, en particular, os trastornos desmielinizantes hereditarios. Hai unha clara manifestación de que as mutacións en varios xenes que codifican compoñentes críticos das vías reguladas por nedilación están asociadas coa patoloxía nerviosa humana, e o noso estudo proporciona unha plataforma para comprender os mecanismos patoxénicos que poderían estar involucrados nestes casos", explica o investigador do CiMUS, Aswhin Woodhoo.

Neste estudo demóstrase que a nedilación é esencial para a mielinización das células de Schwann, que desempeñan un papel fundamental para a función e saúde neuronal, así como para o desenvolvemento e rexeneración dos nervios. Inhibir xenética ou farmacoloxicamente a nedilación conduce a unha detención das células de Schwann na etapa de promielina, facendo que non poidan continuar co proceso de mielinización.

Os defectos na mielinización provocaron graves anomalías na marcha, debilidade muscular e pinzamento das extremidades posteriores, propio da disfunción neuromuscular moi temperá tras o nacemento. Os investigadores tamén descubriron que a nedilación desempeña funcións complexas nas células de Schwann ao regular múltiples mecanismos de control. Isto sitúa a nedilación como centro regulador central que impulsa a mielinización das células de Schwann.

Este estudo do CiMUS contribúe, por tanto, a coñecer os mecanismos que interveñen nas enfermidades nas que se ve afectada a "capa protectora" dos nervios, ao descubrir que a nedilación é esencial para o desenvolvemento dos nervios periféricos, así como un potente coordinador do circuíto molecular que promove a mielinización, achegando novos enfoques terapéuticos para as enfermidades desmielinizantes.

A enfermidade de Charcot-Marie-Tooth

A enfermidade de Charcot-Marie-Tooth é un grupo de trastornos neurolóxicos hereditarios que orixinan lesións nos nervios, sendo o dano maior en brazos e pernas ao verse afectados os nervios periféricos.

Provoca que os músculos sexan máis pequenos e máis débiles, orixinando perda de sensibilidade e contraccións musculares e dificultade para camiñar.  As deformidades dos pés, como os dedos en martelo e os arcos plantares altos tamén son comúns nesta enfermidade.

Os seus síntomas adoitan comezar en pés e pernas, estendéndose a longo prazo a mans e brazos. Adoitan manifestarse na adolescencia, aínda que tamén poden aparecer na adultez temperá ou na mediana idade.

Sobre CiMUS

O Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular e Enfermidades Crónicas (CiMUS) da Universidade de Santiago de Compostela forma parte da rede de centros de investigación cun novo modelo de organización e funcionamento, que constitúe o elemento fundamental da estratexia de I+D do proxecto CAMPUS VIDA (Campus de Excelencia Internacional, MEC-MICINN, 2009). A misión do CiMUS consiste en realizar unha investigación básica de calidade contrastada, co obxectivo de conseguir avances na prevención, entendemento e tratamento da enfermidade crónica. O centro conta co recoñecemento CIGUS da Xunta de Galicia, que acredita a calidade e impacto da súa investigación. Máis información na web https://cimus.usc.gal/ ou síguenos nas redes sociais @cimususc (Twitter, Instagram e LinkedIn).