Santiago de Compostela, capital das lipodistrofias
- Coa celebración do XI Simposium Internacional de Lipodistrofias, no que se expuxeron os avances na investigación nesta enfermidade rara, reunindo a 500 asistentes entre investigadores de gran prestixio internacional, estudantes de medicina, familias e persoas afectadas
500 asistentes participaron a semana pasada en Santiago no XI Simposium Internacional de Lipodistrofias, convertendo así a Compostela en capital mundial por dous días desta enfermidade rara. Un encontro que permitiu pór en común os avances en investigación nesta enfermidade reunindo a investigadores de gran prestixio internacional, estudantes de medicina, familias e persoas afectadas.
En busca do mellor diagnóstico e tratamento
A conferencia inaugural versou sobre a versatilidade da terapia xénica no tratamento da laminopatía. Durante o primeiro día de simposio abordáronse temas como a caracterización do tecido adiposo branco en pacientes laminopáticos e consideracións sobre a súa dobre natureza; a investigación interdisciplinaria, docencia e atención ao paciente no Centro de Lipodistrofia e reflexionouse sobre o que ensinou tres décadas de esforzo na terapéutica da lipodistrofia.
En canto a tratamentos, referenciáronse os análogos do péptido 1 similar ao glucagón como terapia adxuvante na lipodistrofia; o tratamento con metreleptina para a lipodistrofia xeneralizada e a importancia da vixilancia xinecolóxica. Tamén se puxo en común como o control da proxeína nos adipocitos reduce a lipodistrofia e a enfermidade vascular e prolonga a esperanza de vida dos ratos progeroides; o inmunofenotipo de pacientes con mutacións da perilipina en comparación con controis sans ou controis obesos; a plasticidade do tecido adiposo e o seu secretoma ou os avances recentes na comprensión da patoxénesis das lipodistrofias xenéticas e adquiridas.
Xa na xornada de tarde puxéronse en común as recomendacións nacionais para o diagnóstico e a atención da síndrome de Dunnigan e a lipodistrofia xeneralizada conxénita, así como as iniciativas educativas activadas, materializándose nos logros recentes da Rede Francesa de Lipodistrofia.
Tratouse o metabolismo da glicosa alterado en ratos Bscl2-lipodistróficos; a deterioración das habilidades psicomotoras no modelo de rato con encefalopatía de Celia; a odisea diagnóstica dun paciente con lipodistrofia ademais de darse indicacións cirúrxicas para o tratamento da lipohipertrofia. A eficacia do tratamento con metreleptina en pacientes con lipodistrofia xeneralizada antes e despois da aparición dunha enfermidade metabólica significativa; a lipodistrofia conxénita xeneralizada: en que se diferencian os subtipos e a lipodistrofia parcial: por que é tan difícil o diagnóstico foron os temas que pecharon a primeira xornada do simposio.
O segundo día estivo centrado nos enfermos e as súas familias con testemuños dos afectados, charlas sobre nutrición e apoio psicolóxico e cunha mesa redonda na que expertos nos diferentes campos deron resposta ás inquietudes e preocupacións de afectados e familiares.
De orixe xenética ou adquirida
"As lipodistrofias son un conxunto heteroxéneo de doenzas pouco frecuentes que teñen como denominador común a ausencia ou deficiencia de tecido adiposo. Con frecuencia estes trastornos, que poden ter unha orixe xenética ou ser adquiridos, levan comorbilidades asociadas, xeralmente metabólicas, hepáticas, neurolóxicas e cardiovasculares, que reducen a esperanza de vida destas persoas. O feito de que se trate de doenzas raras fai que sexa habitual que o diagnóstico se dilate no tempo ou mesmo que este sexa incorrecto", subliña o investigador CiMUS da USC, David Araújo.
É por iso que por undécimo ano consecutivo a Asociación Internacional de Familiares e Afectados de Lipodistrofias, en colaboración coa Unidade de Enfermidades Tiroideas e Metabólicas (UETeM), coordinada por Araújo, organizase este simposio internacional enfocado tanto á difusión dos últimos avances científicos neste campo como a dar voz aos auténticos protagonistas, os enfermos e os seus familiares.
O acto inaugural contou coa participación do Prof. Julián Álvarez Escudero, decano da Facultade de Medicina e Odontoloxía da USC; a Dra. Mabel Loza, directora científica do CiMUS da USC; a Dra. Eloína Núñez Masid, xerente da Área Sanitaria Santiago-Barbanza; Naca Eulalia Pérez de Tudela Cánovas, presidenta de AELIP; Juan Carrión Tudela, presidente da Federación Española de Enfermedades Raras FEDER; e o Prof. David Araujo-Vilar, presidente do Consorcio Europeo de Lipodistrofias ECLIP.
No marco do simposio outorgáronse ademais os "Celia Carrión Pérez de Tudela Awards in Lipodystrophy Research" que recaeron nos profesores Giuseppe Novelli (Universitá Tor Vergata de Roma) e David Araujo-Vilar (USC).