Un equipo do CiMUS da USC liderará un proxecto de investigación en proxeria, a enfermidade rara que acelera o envellecemento infantil

• O investigador Ricardo Villa Bellosta foi seleccionado pola Fundación en Investigación en Proxeria (Progeria Research Foundation) de Estados Unidos para realizar, durante dous anos, un proxecto para mellorar a vida de nenos con esta patoloxía 
• Dada a coñecer ao gran público grazas ao documental "Life According to Sam", a enfermidade afecta a máis de 200 nenos en 51 países, a súa esperanza de vida é de 14,5 anos e non ten cura na actualidade

A proxeria, tamén coñecida como «síndrome de Hutchinson-Gilford», é un trastorno xenético progresivo, extremadamente raro, que acelera o envellecemento dos nenos e que comeza nos primeiros dous anos de vida. Agora, un equipo do CiMUS da USC liderado por Ricardo Villa Bellosta, acaba de obter financiamento para investigar durante dous anos esta rara enfermidade, que afecta a máis de 200 nenos en 51 países, cuxa esperanza media de vida é de 14,5 anos e para a que non existe cura na actualidade. O obxectivo, mellorar a calidade de vida de quen a padecen.

Unha enfermidade rara para a que non existe cura

Os nenos con proxeria adoitan presentar un aspecto normal cando nacen. Durante os dous primeiros anos comezan a aparecer os signos e síntomas, como crecemento lento e caída do cabelo. Os problemas cardíacos ou os accidentes cerebrovasculares son as causas finais de deceso na maioría dos nenos que padecen proxeria. "Estas dúas causas de falecemento son as dúas primeiras de mortalidade a nivel mundial", sinala o investigador do CiMUS da USC. "A pesar dos cambios físicos significativos nos seus corpos novos, son nenos extraordinarios, intelixentes, valentes e cheos de vida", engade Ricardo Villa.

A patoloxía está causada pola mutación nunha proteína que xera outra aberrante chamada proxerina e que afecta á forma do núcleo e á expresión dos xenes. O curioso é que a produción anómala de proxerina está a verse en adultos de idade avanzada e noutros trastornos. "De aí a importancia e interese dos investigadores", sostén o científico. Ata a data, a proxeria non ten cura, pero as investigacións en curso mostran certa esperanza en canto ao tratamento.

Reverter con fármacos a alteración dunha ruta metabólica, vía de estudo

"Hai 10 anos, no rato xerado polo profesor López-Otín, atopamos alterada unha ruta metabólica que podería explicar algúns dos síntomas máis importantes da proxeria. Posteriormente comprobouse que esta alteración tamén a tiñan os nenos con proxeria. Nun primeiro proxecto exploramos alternativas terapéuticas dirixidas a reverter farmacoloxicamente a alteración nesta ruta metabólica. Obtivemos éxito e agora, con este novo proxecto, non só pretendemos mellorar devanditos tratamentos, senón tamén analizar o impacto da dieta sobre a lonxevidade en ratos con proxeria", conclúe o investigador.

'Proxeria Research Foundation' de USA, única no mundo

Foi creada en 1999 en resposta á total falta de progreso na investigación que ata entón se realizou para axudar aos nenos con proxeria, e a súa misión orixinal foi descubrir a causa, os tratamentos e a cura desta enfermidade. Dúas décadas despois do seu nacemento, a PRF -cuxo financiamento provén, sobre todo, de doazóns- mantense como a única organización no mundo dedicada exclusivamente ao estudo desta patoloxía e, co paso dos anos, consolidouse como modelo de xestión e atracción de recursos e investigadores de renome. Desde entón, a fundación alcanzou extraordinarios progresos. Grazas a súa actividade, descubriuse a mutación relacionada coa Proxeria en 2003 e realizáronse cinco ensaios clínicos con medicamentos, tendo como resultado a aprobación pola FDA, en 2020, do uso en nenos do primeiro fármaco contra a proxeria.

Para Ricardo Villa Bellosta do CiMUS da USC conseguir financiamento dunha das organizacións máis importantes do mundo nesta materia, e por segunda vez, implica "un salto cualitativo" na súa carreira. "O feito de que unha fundación como esta se interese polo meu traballo faime sentir útil, especialmente cando che conceden un segundo proxecto que continúa coa investigación do anterior", explica. Coa súa investigación, Villa-Bellosta non só pretende mellorar a calidade de vida dos nenos con proxeria, senón tratar de aplicar eses avances a outras patoloxías coas que esta garda certa similitude.