El CiMUS de la USC promueve junto a las asociaciones gallegas de pacientes una investigación más inclusiva para avanzar en la comprensión de la neurodiversidad y del TEA

• Organizó una jornada que incluyó dos mesas de debate para abordar el impacto de la investigación del CiMUS en la vida de los pacientes, así como la importancia de compartir experiencias para orientar los estudios a las necesidades de este colectivo.

Con motivo del Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo, el CiMUS de la USC celebró en la jornada de hoy un evento especial, promovido por su Comité de Diversidad, Equidad e Inclusión (DEI) y organizado en colaboración con varias asociaciones gallegas de pacientes con Trastorno del Espectro Autista, para fortalecer la investigación conjunta en TEA y visibilizar la experiencia de este colectivo. 

Bajo el lema “Construyendo juntos la investigación en TEA”, el programa de la jornada incluyó dos mesas de debate en las que se abordó el impacto de los proyectos y estudios del CiMUS en la vida de los pacientes y la importancia de compartir experiencias y reforzar la colaboración en investigación biomédica de la mano de los pacientes para orientar las necesidades de este colectivo.

"Dar voz a las asociaciones gallegas implicadas en el TEA y contar con su presencia en el CiMUS es vital para orientar el futuro de nuestra investigación. Les agradecemos su apoyo constante y colaboración. Básicamente, así podremos hacer ciencia útil", comenta la investigadora del CiMUS de la USC, María Tubío Fungairiño.

Una década de colaboración 

Desde el inicio de sus investigaciones en personas con TEA y sus familias, el Grupo de Medicina Xenómica del CiMUS ha contado con la colaboración activa de asociaciones como ASPANAES, ASPERGA, BARBANTEA, BATA, MENELA y la Federación Autismo Galicia. Gracias a este trabajo conjunto, la investigación se ha orientado a las necesidades reales de los pacientes, integrando la experiencia de familias y profesionales en el diseño de los proyectos.

Este recorrido de más de diez años se concretó a sus inicios con pruebas de Array CGH y continuó con la Secuenciación de Exoma Completo (WES) en el marco del Autism Sequencing Consortium, análisis que fueron incorporados posteriormente a la cartera de servicios del SERGAS. Actualmente, la investigación sigue avanzando con la Secuenciación de Genoma Completo (WGS), ofreciendo nuevas oportunidades diagnósticas a familias que participaron en etapas previas.
 

Principales avances

Esta colaboración ha permitido importantes avances en la investigación fenotípica del TEA, abordando aspectos como el procesamiento sensorial atípico, la disfunción ejecutiva, la desregulación emocional, y más recientemente, el camuflaje de rasgos autistas y la detección temprana. También se han impulsado iniciativas de divulgación y transferencia de conocimiento sobre neurodesarrollo, salud mental y calidad de vida de las personas con TEA.

Este evento refuerza el compromiso del CiMUS con la investigación inclusiva y participativa, y subraya la importancia de trabajar en estrecha colaboración con la comunidad para avanzar en la comprensión y el apoyo a las personas con TEA.

El encuentro con las asociaciones ha proporcionado valiosa información sobre posibles áreas de investigación futuras en las que los y las investigadoras del CiMUS podrían profundizar. Entre las principales demandas se incluyen estudios sobre la adultez y el ciclo vital, la farmacogenética y los efectos secundarios de la polimedicación, la obesidad, la nutrición y los problemas gastrointestinales, así como el procesamiento sensorial y la propiocepción, los trastornos del sueño y los ritmos circadianos, el ciclo hormonal y los efectos del estrés. Asimismo, se destaca la importancia de investigar cómo estas áreas interactúan y afectan la calidad de vida de las personas autistas.

Sobre el CiMUS de la USC

El CiMUS de la Universidade de Santiago de Compostela está dedicado a la investigación de vanguardia en el ámbito de las enfermedades crónicas. Su misión es generar conocimiento de alto impacto, conectado con la sociedad y al servicio de los pacientes.
Su actividad se organiza en dos grandes programas: el de Mecanismos Moleculares de las Enfermedades y el Integrativo Traslacional. Estos programas conectan el conocimiento fundamental con la traslación clínica, con una clara orientación hacia la transferencia de tecnología y la innovación terapéutica.

El CiMUS es un centro abierto y colaborativo que impulsa sinergias con universidades, centros sanitarios, el sector empresarial y entidades de innovación, tanto a nivel regional como en el ámbito nacional e internacional. Cuenta con el reconocimiento CIGUS de la Xunta de Galicia (ED431G/2023/02), que avala la calidad y el impacto de su investigación, y está «subvencionado por la Consellería de Educación, Ciencia, Universidades y Formación Profesional» y «cofinanciado por la Unión Europea» a través del Programa Galicia FEDER 2021-2027. También ha sido acreditado a nivel nacional como Unidad de Excelencia María de Maeztu, otorgada por el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades (ayuda CEX2024-001463-M).