IMPaCT-Genómica, el programa que coordina Ángel Carracedo del CiMUS de la USC, paradigma de la medicina de precisión en España

• Coordinado desde la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, el programa permitió ya ofrecer respuesta a 18 pacientes gallegos que llevaban diez años en la búsqueda de un diagnóstico
• Galicia cuenta con la Estrategia en enfermedades raras que promueve la integración de las consultas de asesoramiento genético en el día a día de las unidades funcionales multidisciplinares

La Xunta de Galicia destaca el Programa IMPaCT Genómica como paradigma de la medicina de precisión que marcará la sanidad del futuro y que ya permitió ofrecer respuesta a 18 pacientes gallegos que llevaban diez años en la búsqueda de un diagnóstico, que ahora tienen, y hay otros tres que están pendientes de validación.

El conselleiro de Sanidade, Antonio Gómez Caamaño, junto con el coordinador del programa IMPaCT Genómica e IP del CiMUS de la USC, Ángel Carracedo, intervino en el acto de inauguración de una jornada en la que se abordó el reto de las enfermedades genéticas no diagnosticadas, que representa un desafío médico y social de primera magnitud.

El programa permite incrementar el número de diagnósticos y, además, acortar los tiempos en que se obtienen, lo que supone, además de mejorar las opciones terapéuticas de los pacientes, también ofrece una mayor calidad de vida.

En sus palabras, Gómez Caamaño hizo un reconocimiento expreso al doctor Carracedo, como coordinador de esta iniciativa, en la que Galicia está implicada gracias al enorme potencial de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y de los alto nivel sus profesionales.

Equidad

El programa IMPaCT es la base estructural de la Estrategia Nacional de Medicina personalizada.

Uno de sus tres ejes es IMPaCT Genómica, que es una infraestructura de tres grandes centros de secuenciación (Barcelona, Pamplona y la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica en Santiago de Compostela), una red de 110 hospitales y más de 500 expertos que, con técnicas genómicas muy avanzadas, pretende el diagnóstico en condiciones de equidad de enfermedades raras no diagnosticadas, cáncer hereditario y cáncer de origen desconocida  y reacciones graves adversas a fármacos.

Los datos genómicos que se generan pueden ser compartidos en el espacio de datos europeos para que otros pacientes se beneficien y para investigación.

Los resultados a nivel español, al igual que los obtenidos en Galicia, son espectaculares, con más de un 20 % de diagnósticos nuevos en el caso de enfermedades raras en pacientes que llevaban un promedio superior a diez años en tener un diagnóstico, y un 30 % con posibilidad de tratamientos dirigidos, en pacientes con cáncer de origen desconocido.

En una nueva etapa IMPaCT 2, que finaliza este año, se incorporaron casos nuevos y se sigue el intento de diagnóstico de casos anteriores mediante nuevas tecnologías y estudios funcionales de alta complejidad.

Estrategia gallega de enfermedades raras

Galicia cuenta con la Estrategia en enfermedades raras, que persigue la integración de las consultas de asesoramiento genético en el día a día de las unidades funcionales multidisciplinares. Así, se marca el objetivo de reducir en un 30 % los tiempos de espera de las pruebas y los estudios genéticos de diagnóstico de las enfermedades raras.

Tanto la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica como las unidades de genética y las unidades funcionales multidisciplinares del Sergas son agentes clave para la consecución de estos objetivos.

Junto con el anterior, el proyecto Genoma Galicia representa un avance estratégico al integrar la medicina personalizada en la práctica clínica.