Investigadores del CiMUS de la USC y la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica identifican nuevos genes responsables de la severidad de la COVID

• Localizan un total de 49 alteraciones genéticas ligadas a fenotipos graves de COVID y dianas terapéuticas que podrían facilitar el desarrollo de nuevos tratamientos basados en el reposicionamiento de fármacos
• El estudio acaba de publicarse en la revista Nature

La COVID posee una variabilidad de presentación entre los individuos, algunos a los que afecta de forma muy grave y otros que tienen formas asintomáticas. Un porcentaje importante de esas diferencias son genéticas y se estudian con análisis masivos de asociación que se denominan GWAS. En ellos se analizan en cada individuo cerca de un millón de datos genéticos (SNPs) y se comparan los dos grupos (los que tienen COVID severo y los que no).

La revista Nature acaba de publicar un estudio de enfermos críticos de tres consorcios: GenOMICC UK (11.440 casos), que coordina el trabajo, ISARIC4C (676 casos) and SCOURGE (5.934 casos), este último coordinado por Ángel Carracedo del CiMUS de la USC e Instituto de Investigación Sanitaria (IDIS) y Pablo Lapunzina del Hospital La Paz, desde el Cento de Investigación en Red (CIBER) del ISCIII. En el estudio participaron más de 30 hospitales y centros de investigación de España y fue realizado en el Centro Nacional de Genotipado (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, IDIS). Las investigadoras Raquel Cruz (CIBERER y CIMUS-USC) y Silvia Diz (CiMUS de la USC) realizaron la parte estadística y de interpretación.

“El estudio mostró 49 regiones genómicas asociadas en las que se estudiaron las posibilidades de nuevas terapias con nuevos modelos de análisis y se encontraron dianas terapéuticas de mucho interés sobre las que se podrían usar fármacos de reposicionamiento en algunos casos y que incluyen rutas de inflamación (JAK1), activación monocito-macrófago  (PDE4A), inmunometabolismo (SLC2A5, AK5) y factores del huésped necesarios para la entrada de los virus y su replicación (TMPRSS2, RAB2A)”, según explica Ángel Carracedo, uno de los coordinadores del trabajo.

La investigación contó con el apoyo de la Fundación Amancio Ortega Gaona, Banco de Santander S.A. e Instituto de Salud Carlos III (COV20/00622) y el Fondo Europeo de Desarrollo Regional. El equipo científico responsable quiere “agradecer especialmente a todos los pacientes, Banco Nacional de ADN, Biobanco del Sistema de Salud de Aragón, Biobanc Fundació Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears, Biobanco del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago, Biobanco Vasco, su colaboración y material aportado”.