Las tesis del CiMUS: Alba Pensado López
Nuevas dianas terapéuticas desde el CiMUS para el abordaje del autismo
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La reciente doctora del CiMUS, Alba Pensado, acaba de defender su tesis “Desarrollo y caracterización de una línea mutante de pez cebra para auts2a, gen candidato a trastornos del espectro autista”. Dirigido por Catarina Allegue y Laura Elena Sánchez, el trabajo profundiza en la causa genética como posible diana en el tratamiento de los trastornos del espectro autista (TEA).
El tribunal de evaluación estuvo conformado por Andrea Weiner Martelli, miembro de la empresa Biobide (San Sebastiàn); Chiara Perrod, del Laboratory for Molecular Cell (University College London) y por Paulino Martinez Portela, del departamento de Zoología, Genética y Antropología Física (USC).
Objeto
La etiología multifactorial de los trastornos del espectro autista (TEA) dificulta en gran medida la comprensión de los mecanismos desencadenantes, por lo que investigar la implicación de genes candidatos es fundamental. El empleo de líneas mutantes de pez cebra ofrece información con gran potencial para ser trasladada a la práctica clínica. “En esta tesis hemos desarrollado una línea mutante para auts2a, ortólogo del gen humano AUTS2, mediante CRISPR/Cas9, y hemos caracterizado a nivel fenotípico, celular y transcriptómico”, señala la investigadora del CiMUS.
Conocidas las alteraciones que la disrupción del gen provoca, “pretendemos establecer a auts2a como potencial diana terapéutica para la búsqueda de nuevos tratamientos; y así implementar el consejo genético. Mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares es nuestro objetivo final”, explica Pensado.
Recorrido
Este último trabajo de tesis defendido en el CiMUS ha estado financiado por las Ayudas de Apoyo a la Etapa Predoctoral de la Xunta de Galicia; y desarrollado, en parte, durante la estancia de investigación en el Instituto de Investigação e Inovação de la Universidade do Porto, en Portugal, en el marco del programa Vertebrate Development and Regeneration.