Las tesis del CiMUS: Bernardo Rodríguez Martín

“El impacto de los elementos transponibles en la estructura y la función del genoma tumoral”, este es el título de la tesis doctoral que ha defendido hoy con éxito el nuevo doctor del CiMUS, Bernardo Rodríguez Martín. El trabajo estuvo dirigido por el investigador principal de este Centro Singular de la USC, José Tubío, y fue evaluado por la investigadora principal del CiMUS, Diana Guallar; por el investigador de la Universidad de Oviedo, Xosé Antón Suárez, y por el investigador de L'institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), Nicolas Gilbert.

Esta tesis doctoral abarca los hallazgos del subgrupo de retrotransposición del consorcio Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG). En ella se estudió el papel de los retrotransposones en la oncogénesis, caracterizando, para ello, el panorama de la retrotransposición somática en 2.955 genomas de cáncer pertenecientes a 31 tipos distintos de cáncer.

“Identificamos 19.166 integraciones somáticas de retrotransposones, las cuales afectaron al 40% de las muestras y abarcaron una variedad de tipos de eventos. Las inserciones de retrotransposones de tipo L1 se mostraron como la clase de variación estructural más frecuente en los adenocarcinomas de esófago y el segundo en tumores colorrectales y de células escamosas de la cabeza”, comenta el nuevo doctor CiMUS.

Este trabajo permitió comprobar que la integración de L1 puede provocar la pérdida de grandes fragmentos de ADN, a veces eliminando genes supresores de tumores, así como inducir translocaciones y duplicaciones cromosómicas a gran escala. La retrotransposición somática de L1 también puede iniciar ciclos de rotura-fusión-puente, desencadenando inestabilidad genómica y ocasionalmente conduciendo a la amplificación de oncogenes.

Bernardo Rodríguez, que se suma a la cantera de nuevos investigadores del CiMUS, ha contribuido a otros trabajos ya publicados como: Pan-cancer analysis of whole genomes (2020); Pan-cancer analysis of whole genomes identifies driver rearrangements promoted by LINE-1 retrotransposition (2020) y Characterizing Mutational Signatures in Human Cancer Cell Lines Reveals Episodic APOBEC Mutagenesis (2019). Además, realizó estancias de investigación en el Sanger Institute de Reino Unido y en el European Molecular Biology Laboratory de Alemania.