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Scientific

Las tesis del CiMUS: Sara Domínguez Alonso

La cantera de investigadores CiMUS ha sumado hoy una nueva doctora. Se trata de Sara Domínguez quien ha presentado con éxito su tesis doctoral “Descifrando el genoma no codificante en los TEA (Trastornos del Espectro Autista): caracterización in silico de variantes comunes, de splicing y reguladoras”. Este trabajo ha permitido ampliar el conocimiento sobre un amplio rango de variaciones genéticas en los Trastornos del Espectro Autista (TEA), mediante una combinación de métodos bioinformáticos y diversas recopilaciones de datos genéticos.

“Los hallazgos de esta caracterización in silico de variantes comunes, de splicing y reguladoras incluyen la identificación de los genes con mayor evidencia de ser afectados por la variación común no codificante, una comprensión más profunda de cómo la variación de splicing puede asociarse con el riesgo de enfermedad y el establecimiento de un papel crucial para la conformación de la cromatina en los TEA”, explica la nueva doctora CiMUS.

La tesis, dirigida por los investigadores Ángel Carracedo y Cristina Rodríguez, del grupo Genomics and Bioinformatics del CiMUS, fue evaluada por un tribunal integrado por Laura Elena Sánchez Piñón, del Departamento de Zoología, Genética y Antropología Física del Campus de Lugo; Borja García Bueno, del Instituto de Investigación Sanitaria Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, y Vincent Cantagrel, de Developmental Brain Disorders Laboratory de Université Paris Cité.

Los resultados de esta investigación han sido recogidos en dos publicaciones en revistas de reconocido prestigio:

  • Dominguez-Alonso S, Carracedo A, Rodriguez-Fontenla C. The non-coding genome in Autism Spectrum Disorders. Eur J Med Genet. 2023;66(6):104752. doi:10.1016/j.ejmg.2023.104752
  • Dominguez-Alonso, S., Carracedo, A. & Rodriguez-Fontenla, C. eQTL colocalization analysis highlights novel susceptibility genes in Autism Spectrum Disorders (ASD). Transl Psychiatry 13, 336 (2023). https://doi.org/10.1038/s41398-023-02621-0