Las tesis del CiMUS: Sara Veiga Rúa

“Descifrando la variación genómica del trastorno del espectro autista mediante la caracterización de modelos basados en pez cebra y células madre humanas” es el título de la última tesis presentada con éxito desde el CiMUS de la Universidad de Santiago de Compostela (USC) por la nueva doctora Sara Veiga Rúa. El trabajo estuvo dirigido por las investigadoras Catarina Allegue y Laura Sánchez Piñón y evaluado por los miembros del tribunal: Belén Pérez González, de la Universidad Autónoma de Madrid); James Crowe, de la Lund Universitet, y Antón Barreiro Iglesias, de la USC.

Esta tesis de doctorado se centró en el desarrollo de modelos acomodados para estudiar el impacto de mutaciones en tres genes potencialmente asociados al trastorno del espectro autista (TELA): BTBD8, FOSL2 y TAOK1.

Con el fin de estudiar la función de dichos genes, se bloqueó su expresión mediante CRISPR/Cas9 en hiPSCs. Los modelos generados fueron diferenciados a neuronas corticales y organoides cerebrales, que fueron caracterizados mediante proteómica y scRNA-seq. La función de los genes de interés también se analizó in vivo empleando como modelo Danio rerio. De este modo, se evaluaron las consecuencias morfológicas y conductuales de la alteración en la expresión de dichos genes en un modelo complejo.

Los modelos experimentales generados en el contexto de este trabajo serán útiles para mejorar la comprensión de los mecanismos moleculares que subyacen a los TELA, pero también para mejorar el diagnóstico y tratamiento de estos trastornos del neurodesarrollo.

Sara Veiga Rúa contó con un contrato predoctoral FPU en la convocatoria de 2018 y realizó estancias en la Universidad de Girona, de febrero a marzo de 2020, y en la Universidad de Lund, de mayo a julio de 2022.