Las tesis del CiMUS: Silvia Diz de Almeida

El CiMUS suma una nueva doctora a su cantera de investigadores. Se trata de Silvia Diz de Almeida quien ha presentado hoy con éxito de manera semipresencial su tesis ‘Análisis genético-poblacional de la variabilidad en la gravedad del COVID-19’.  “En esta tesis investigamos la base genética de la enfermedad a través del estudio de más de 10.000 pacientes recogidos en España y en Latinoamérica en el marco del consorcio SCOURGE. Mediante los estudios GWAS y TWAS, identificamos nuevos genes asociados y replicamos otros ya conocidos. Además, construimos y validamos índices de riesgo poligénico (PRS) para COVID, y estudiamos su potencial clínico y translacional a través del desarrollo de modelos de predicción de la enfermedad”, explica la nueva doctora CiMUS. 

Gran parte de esta tesis consistió también en subrayar la necesidad de incrementar la diversidad en los estudios genéticos y, por tanto, en tratar de responder a un reclamo que es cada vez más urgente en lo que respeta a la implementación de la medicina personalizada.

El trabajo fue evaluado por un tribunal conformado por: Justo Lorenzo Bermejo, profesor en la Universidad de Heidelberg e IP del grupo de estadística genética; Itahisa Marcelino Rodríguez, de la Universidad de la Laguna, en el  departamento de Medicina Preventiva y Salud Pública, y Javier Costas Costas,  IP del grupo de investigación en Genética Psiquiátrica en el IDIS.

Los resultados de esta investigación han sido recogidos en cinco publicaciones en revistas de reconocido prestigio:

• Raquel Cruz, Silvia Diz-de Almeida, Miguel López de Heredia, Inés Quintela, Francisco C Ceballos, Guillermo Pita, José M Lorenzo-Salazar, Rafaela González-Montelongo, Manuela Gago-Domínguez, Marta Sevilla Porras y otros autores. Novel genes and sex differences in COVID-19 severity. Human Molecular Genetics. https://doi.org/10.1093/hmg/ddac132
• Silvia Diz-de AlmeidaRaquel CruzAndre D. LuchessiJosé M. Lorenzo-SalazarMiguel López de HerediaInés QuintelaRafaela González-MontelongoVivian N. SilbigerMarta Sevilla PorrasÁngel Carracedo y otros autores. Novel risk loci for COVID-19 hospitalization among admixed American populations. eLife. https://doi.org/10.7554/eLife.93666.1
• A second update on mapping the human genetic architecture of COVID-19. Nature. https://doi.org/10.1038/s41586-021-03767-x
• Erola Pairo-Castineira, Konrad Rawlik, Andrew D. Bretherick, Ting Qi, Yang Wu, Isar Nassiri, Glenn A. McConkey, Marie Zechner, Lucija Klaric, Fiona Griffiths, Wilna Oosthuyzen, Athanasios Kousathanas, Anne Richmond, Jonathan Millar, Clark D. Russell, Tomas Malinauskas, Ryan Thwaites, Kirstie Morrice, Sean Keating, David Maslove, Alistair Nichol, Malcolm G. Semple, Julian Knight, Manu Shankar-Hari, Charlotte Summers, Charles Hinds, Peter Horby, Lowell Ling, Danny McAuley, Hugh Montgomery, Peter J. M. Openshaw, Colin Begg, Timothy Walsh, Albert Tenesa, Carlos Flores, José A. Riancho, Augusto Rojas-Martinez, Pablo Lapunzina, GenOMICC Investigators, SCOURGE Consortium, ISARICC Investigators, The 23andMe COVID-19 Team, Jian Yang, Chris P. Ponting, James F. Wilson, Veronique Vitart, Malak Abedalthagafi, Andre D. Luchessi, Esteban J. Parra, Raquel Cruz, Angel Carracedo, Angie Fawkes, Lee Murphy, Kathy Rowan, Alexandre C. Pereira, Andy Law, Benjamin Fairfax, Sara Clohisey Hendry & J. Kenneth Baillie. GWAS and meta-analysis identifies 49 genetic variants underlying critical COVID-19. Nature. https://doi.org/10.1038/s41586-023-06034-3
• M. Alemany-Navarro, S. Diz-de Almeida, R. Cruz, J. A. Riancho, A. Rojas-Martínez, P. Lapunzina, C. Flores, Scourge Cohort Group & A. Carracedo. Psychiatric polygenic risk as a predictor of COVID-19 risk and severity: insight into the genetic overlap between schizophrenia and COVID-19. Nature. https://doi.org/10.1038/s41398-023-02482-7