Medicina Xenómica del CiMUS de la USC y ASPANAES: más de una década de ciencia compartida en autismo

• El grupo de investigación y la entidad social celebran una jornada para conocer los avances en genética y cognición del Trastorno del Espectro Autista (TEA)
• Durante esta década destaca la identificación de la causa genética en aproximadamente el 20% de los casos analizados y la participación de más de 50 familias en los estudios científicos 
   

Desde el año 2012 el Grupo de Medicina Xenómica (GMX) del CiMUS de la USC y la asociación ASPANAES mantienen una colaboración activa que ha permitido una participación significativa de más de 50 familias de personas con diagnóstico de Trastorno del Espectro del Autismo (TEA) en numerosos proyectos de investigación. Estos programas han facilitado la identificación de la causa genética en aproximadamente el 20% de los casos analizados, lo que ha supuesto un importante avance en el diagnóstico y abordaje clínico del TEA. Esta colaboración ha sido clave para avanzar en el conocimiento genético del neuro-desarrollo.

Con el objetivo de reconocer y poner en valor esta colaboración de más de una década, ayer tuvo lugar en el CiMUS una jornada de encuentro y divulgación dirigida a las familias y personas usuarias de ASPANAES. En ella se presentaron los principales hitos alcanzados en estos años de trabajo en común, así como los nuevos proyectos de futuro que reafirman el compromiso de colaboración. 

Investigación dirigida a la atención personalizada 

Esta cooperación se ha ampliado en los últimos años a nuevas líneas de investigación centradas en el procesamiento sensorial, procesamiento de gestos o funcionamiento ejecutivo, áreas clave para comprender mejor las experiencias cotidianas de las personas con TEA y diseñar intervenciones más ajustadas a sus necesidades. Asimismo, familias usuarias de ASPANAES están participando en proyectos de secuenciación de genoma completo en el marco de la Cohorte ESTEA, una iniciativa en medicina personalizada que busca integrar datos genéticos y clínicos para mejorar el diagnóstico y seguimiento en salud mental y neuro-desarrollo.

Vocación traslacional

La investigación en genética del TEA, de mano de Ángel Carracedo; y cognición y autismo, a cargo de Montse Fernández Prieto, fueron las exposiciones científicas que iniciaron el programa. Un espacio de diálogo para poner en común experiencias, necesidades, avances en investigación e iniciativas de colaboración en las que trabajan juntas desde el ámbito de la investigación y el familiar concluyó la jornada.

En este sentido, desde el grupo de Medicina Xenómica recuerdan la importancia de que la investigación se plantee desde el minuto cero con una clara vocación traslacional, orientada a dar respuesta directa a las necesidades diagnósticas, terapéuticas y asistenciales de pacientes y familias, un enfoque implícito en el diseño de todos sus trabajos, en línea con la estrategia del CiMUS de la USC.

Objetivo: acelerar el diagnóstico y la intervención clínica

El TEA es un trastorno del neuro-desarrollo que afecta a la comunicación, la interacción social y el comportamiento. Se manifiesta de forma muy diversa entre las personas, lo que hace fundamental una investigación amplia y personalizada. Comprender mejor las bases genéticas y cognitivas del TEA no sólo permite avanzar en el diagnóstico y la intervención clínica, sino también promover una sociedad más inclusiva. La participación activa de las personas con TEA y sus familias en los estudios científicos es clave para asegurar que los resultados de la investigación sean útiles, aplicables y respetuosos con la diversidad del espectro.

Desde el inicio de la investigación, ASPANAES ha estado presente en cada paso relevante. “La implicación de sus usuarios y usuarias ha sido fundamental para lograr avances concretos y sostenibles en la investigación del TEA y en los logros alcanzados en el avance de la medicina personalizada y de la ciencia del neuro-desarrollo. En esta última área la participación de ASPANAES en nuestras investigaciones sobre los aspectos cognitivos del autismo, han abarcado desde el estudio del funcionamiento ejecutivo hasta fenómenos más complejos como el camuflaje de rasgos autistas en personas con TEA de alto funcionamiento”, manifestó Montse Fernández Prieto. La investigadora del CiMUS de la USC se refirió, en este contexto, a la validación de la primera versión en español del Cuestionario de Camuflaje de Rasgos Autistas (CAT-Q-ES) y, en particular, a la encuesta dirigida ahora a menores de 12 a 18 años para evaluar cómo este grupo de población, con o sin diagnóstico de autismo, modifican o esconden ciertos comportamientos para encajar en contextos sociales. Desde el grupo de Medicina Xenómica hacen un nuevo llamamiento a las familias usuarias de ASPANAES para participar en esta encuesta. 

Sobre ASPANAES

Aspanes es una entidad no lucrativa de acción social que trabaja para apoyar a las personas con autismo y a sus familias. Desde su constitución hace más de cuarenta años, ha atendido a cerca de 650 personas y cuenta con más de 2.500 en su red de apoyo. Con centros en A Coruña, Santiago de Compostela, Ferrol y As Pontes, es la asociación de referencia en Galicia en TEA. Además de la estrecha cooperación con centros de investigación, ofrece múltiples servicios que van desde la información y la orientación, la atención temprana y estrategias psicoeducativas, la atención diurna terapéutica o servicio de habilidades personales y sociales.

Sobre el CiMUS de la USC

El CiMUS de la Universidade de Santiago de Compostela está dedicado a la investigación de vanguardia en el ámbito de las enfermedades crónicas. Su misión es generar conocimiento de alto impacto, conectado con la sociedad y al servicio de los pacientes.

Su actividad se organiza en dos grandes programas: el de Mecanismos Moleculares de las Enfermedades y el Integrativo Traslacional. Estos programas conectan el conocimiento fundamental con la traslación clínica, con una clara orientación hacia la transferencia de tecnología y la innovación terapéutica.

El CiMUS es un centro abierto y colaborativo que impulsa sinergias con universidades, centros sanitarios, el sector empresarial y entidades de innovación, tanto a nivel regional como en el ámbito nacional e internacional. Cuenta con el reconocimiento CIGUS de la Xunta de Galicia (ED431G/2023/02), que avala la calidad y el impacto de su investigación, y está «subvencionado por la Consellería de Educación, Ciencia, Universidades y Formación Profesional » y «cofinanciado por la Unión Europea» a través del Programa Galicia FEDER 2021-2027.