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Scientific

Santiago de Compostela, capital de las lipodistrofias

  • Con la celebración del XI Simposium Internacional de Lipodistrofias, en el que se expusieron los avances en la investigación en esta enfermedad rara, reuniendo a 500 asistentes entre investigadores de gran prestigio internacional, estudiantes de medicina, familias y personas afectadas

 

500 asistentes participaron la semana pasada en Santiago en el XI Simposium Internacional de Lipodistrofias, convirtiendo así a Compostela en capital mundial por dos días de esta enfermedad rara. Un encuentro que permitió poner en común los avances en investigación en esta enfermedad reuniendo a investigadores de gran prestigio internacional, estudiantes de medicina, familias y personas afectadas.

 

En busca de un mejor diagnóstico y tratamiento

La conferencia inaugural versó sobre la versatilidad de la terapia génica en el tratamiento de la laminopatía. Durante el primer día de simposio se abordaron temas como la caracterización del tejido adiposo blanco en pacientes laminopáticos y consideraciones sobre su doble naturaleza; la investigación interdisciplinaria, docencia y atención al paciente en el Centro de Lipodistrofia y se reflexionó sobre lo que ha enseñado tres décadas de esfuerzo en la terapéutica de la lipodistrofia.

En cuanto a tratamientos, se referenciaron los análogos del péptido 1 similar al glucagón como terapia adyuvante en la lipodistrofia; el tratamiento con metreleptina para la lipodistrofia generalizada y la importancia de la vigilancia ginecológica. También se puso en común como el control de la progeína en los adipocitos reduce la lipodistrofia y la enfermedad vascular y prolonga la esperanza de vida de los ratones progeroides; el inmunofenotipo de pacientes con mutaciones de la perilipina en comparación con controles sanos o controles obesos; la plasticidad del tejido adiposo y su secretoma o los avances recientes en la comprensión de la patogénesis de las lipodistrofias genéticas y adquiridas.

Ya en la jornada de tarde se pusieron en común las recomendaciones nacionales para el diagnóstico y la atención del síndrome de Dunnigan y la lipodistrofia generalizada congénita, así como las iniciativas educativas activadas, materializándose en los logros recientes de la Red Francesa de Lipodistrofia.

Se trató el metabolismo de la glucosa alterado en ratones Bscl2-lipodistróficos; el deterioro de las habilidades psicomotoras en el modelo de ratón con encefalopatía de Celia; la odisea diagnóstica de un paciente con lipodistrofia además de darse indicaciones quirúrgicas para el tratamiento de la lipohipertrofia. La eficacia del tratamiento con metreleptina en pacientes con lipodistrofia generalizada antes y después de la aparición de una enfermedad metabólica significativa; la lipodistrofia congénita generalizada: ¿en qué se diferencian los subtipos? y la lipodistrofia parcial: ¿por qué es tan difícil el diagnóstico? fueron los temas que cerraron la primera jornada del simposio.

El segundo día estuvo centrado en los enfermos y sus familias con testimonios de los afectados, charlas sobre nutrición y apoyo psicológico y con una mesa redonda en la que expertos en los diferentes campos dieron respuesta a las inquietudes y preocupaciones de afectados y familiares.

 

De origen genético o adquirido

“Las lipodistrofias son un conjunto heterogéneo de dolencias poco frecuentes que tienen como denominador común la ausencia o deficiencia de tejido adiposo. Con frecuencia estos trastornos, que pueden tener un origen genético o ser adquiridos, conllevan comorbilidades asociadas, generalmente metabólicas, hepáticas, neurológicas y cardiovasculares, que reducen la esperanza de vida de estas personas. El hecho de que se trate de dolencias raras hace que sea habitual que el diagnóstico se dilate en el tiempo o incluso que este sea incorrecto”, subraya el investigador CiMUS de la USC, David Araújo.

Es por ello que por undécimo año consecutivo la Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias, en colaboración con la Unidad de Enfermedades Tiroideas y Metabólicas (UETeM), coordinada por Araújo, haya organizado este simposio internacional enfocado tanto a la difusión de los últimos avances científicos en este campo como a dar voz a los auténticos protagonistas, los enfermos y sus familiares.

El acto inaugural contó con la participación del Prof. Julián Álvarez Escudero, decano de la Facultade de Medicina e Odontoloxía de la USC; la Dra. Mabel Loza, directora científica del CiMUS de la USC; la Dra. Eloína Núñez Masid, xerente del Área Sanitaria Santiago-Barbanza; Naca Eulalia Perez de Tudela Cánovas, presidenta de AELIP; Juan Carrion Tudela, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras FEDER; y el Prof. David Araujo-Vilar, presidente del Consorcio Europeo de Lipodistrofias ECLIP.

En el marco del simposio se otorgaron además los “Celia Carrión Pérez de Tudela Awards in Lipodystrophy Research” que recayeron en los profesores Giuseppe Novelli (Universitá Tor Vergata de Roma) y David Araujo-Vilar (USC).