Un equipo del CiMUS de la USC liderará un proyecto de investigación en progeria, la enfermedad rara que acelera el envejecimiento infantil

• El investigador Ricardo Villa Bellosta ha sido seleccionado por la Fundación en Investigación en Progeria (Progeria Research Foundation) de Estados Unidos para realizar, durante dos años, un proyecto para mejorar la vida de niños con esta patología
• Dada a conocer al gran público gracias al documental “Life According to Sam”, la enfermedad afecta a más de 200 niños en 51 países, su esperanza de vida es de 14,5 años y no tiene cura en la actualidad

La progeria, también conocida como «síndrome de Hutchinson-Gilford», es un trastorno genético progresivo, extremadamente raro, que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida. Ahora, un equipo del CiMUS de la USC liderado por Ricardo Villa Bellosta, acaba de obtener financiación para investigar durante dos años esta rara enfermedad, que afecta a más de 200 niños en 51 países, cuya esperanza media de vida es de 14,5 años y para la que no existe cura en la actualidad. El objetivo, mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.

Una enfermedad rara para la que no existe cura

Los niños con progeria suelen presentar un aspecto normal cuando nacen. Durante los dos primeros años comienzan a aparecer los signos y síntomas, como crecimiento lento y caída del cabello. Los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son las causas finales de deceso en la mayoría de los niños que padecen progeria. “Estas dos causas de fallecimiento son las dos primeras de mortalidad a nivel mundial”, señala el investigador del CiMUS de la USC. “A pesar de los cambios físicos significativos en sus cuerpos jóvenes, son niños extraordinarios, inteligentes, valientes y llenos de vida”, añade Ricardo Villa.

La patología está causada por la mutación en una proteína que genera otra aberrante llamada progerina y que afecta a la forma del núcleo y a la expresión de los genes. Lo curioso es que la producción anómala de progerina se está viendo en adultos de edad avanzada y en otros trastornos. "De ahí la importancia e interés de los investigadores", sostiene el científico. Hasta la fecha, la progeria no tiene cura, pero las investigaciones en curso muestran cierta esperanza en cuanto al tratamiento.

Revertir con fármacos la alteración de una ruta metabólica, vía de estudio

"Hace 10 años, en el ratón generado por el profesor López-Otín, encontramos alterada una ruta metabólica que podría explicar algunos de los síntomas más importantes de la progeria. Posteriormente se comprobó que esta alteración también la tenían los niños con progeria. En un primer proyecto exploramos alternativas terapéuticas dirigidas a revertir farmacológicamente la alteración en esta ruta metabólica. Obtuvimos éxito y ahora, con este nuevo proyecto, no sólo pretendemos mejorar dichos tratamientos, sino también analizar el impacto de la dieta sobre la longevidad en ratones con progeria”, concluye el Investigador.  

'Progeria Research Foundation' de USA, única en el mundo

Fue creada en 1999 en respuesta a la total falta de progreso en la investigación que hasta entonces se había realizado para ayudar a los niños con progeria, y su misión original fue descubrir la causa, los tratamientos y la cura de esta enfermedad. Dos décadas después de su nacimiento, la PRF -cuya financiación proviene, sobre todo, de donaciones- se mantiene como la única organización en el mundo dedicada exclusivamente al estudio de esta patología y, con el paso de los años, se ha consolidado como modelo de gestión y atracción de recursos e investigadores de renombre. Desde entonces, la fundación ha alcanzado extraordinarios progresos. Gracias a su actividad, se descubrió la mutación relacionada con la Progeria en 2003 y se han realizado cinco ensayos clínicos con medicamentos, teniendo como resultado la aprobación por la FDA, en 2020, del uso en niños del primer fármaco contra la progeria.

Para Ricardo Villa Bellosta del CiMUS de la USC conseguir financiación de una de las organizaciones más importantes del mundo en esta materia, y por segunda vez, implica "un salto cualitativo" en su carrera. "El hecho de que una fundación como ésta se interese por mi trabajo me hace sentir útil, especialmente cuando te conceden un segundo proyecto que continúa con la investigación del anterior", explica.  Con su investigación, Villa-Bellosta no sólo pretende mejorar la calidad de vida de los niños con progeria, sino tratar de aplicar esos avances a otras patologías con las que ésta guarda cierta similitud.